无创产前基因检测，胎儿染色体微缺失微重复无创产前基因检测

随着科技的不断进步，产前基因检测技术也在不断创新和发展。无创产前基因检测（NIT）作为一种先进的检测方法，为孕妇提供了更加安全、准确、便捷的胎儿染色体异常筛查手段。小编将详细介绍无创产前基因检测，特别是胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测的优势和应用。

1.检测技术的升级与范围

根据《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)》，实验室可以根据外显率差异考虑分级别报告，外显率较低的可考虑不报告。这一指南的出台，使得检测技术更加精细化，能够针对不同情况提供更精准的检测报告。

升级版本的无创产前基因检测技术，扩大了筛查范围，能够检测常见胎儿染色体非整倍体异常和多种大于3M的胎儿染色体大片段缺失或重复等共132种染色体异常疾病。

2.无创产前DNA检测的优势

无创——仅需采集孕妇的血液样本，无需进行侵入性操作，如绒毛取样或羊膜腔穿刺，降低了孕妇的痛苦和风险。

3.应用场景

无创DNA检测是一种基于母体血液样本中胎儿游离DNA进行分析的产前筛查技术。通过提取孕妇血液中的胎儿DNA片段，利用高通量测序技术进行分析，以评估胎儿染色体异常的风险。

4.产前检查的现实挑战

产前检查对胎儿出生缺陷的预期检出率并不能达到100%。传统的产检方法如唐筛、彩超和大排畸等，存在一定的局限性。

5.浙大妇院的实力背景

底气源于实力。早在2001年，浙大妇院就成立了产前诊断中心，成为了全国最早成立的产前诊断中心之一。二十多年以来，一直致力于胎儿医学和出生缺陷防控工作，服务内容全面，技术实力全国领先。

6.染色体微缺失/微重复的普遍性

事实上正常人携带染色体微缺失微重复的还挺常见的，比如最常见的15q11.2区域，缺失和重复加起来人群携带率较高。

7.NIT-lus检测技术

胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测(NIT-lus)依托新一代高通量基因测序平台，通过检测母体外周血，判断胎儿是否存在染色体微缺失/微重复综合征等染色体亚结构异常的100种染色体异常疾病。

8.NIT的优势

无创产前基因检测(NIT)相对传统的侵入性产前检测方法而言，具有更高的安全性和准确性，通过高通量测序技术对母亲外周血进行检测，能够有效识别胎儿染色体异常。

9.传统无创DNA检测的局限性

在传统的无创DNA传统时代，虽然染色体非整倍体(T21、T18、T13)可以被有效准确地检测出，但不能检测染色体微缺失/微重复综合征。

10.项目检测范围

胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测项目检测范围广泛，涵盖了132种染色体异常疾病，为孕妇提供更全面、更高效的出生缺陷预防和降低出生缺陷率的服务。