wilson，wilson医学上是什么意思

Wilson，wilson医学上是什么意思

1.初由Wilson(1921)报告,亦称“假性硬化征”

本病为常染色体隐性遗传病,也是一种先天性代谢病,主要病因由铜和氨基酸代谢障碍引起。

2.特征和症状表现

其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症，又名Wilson病。

3.亦称为米替福新

米替福新的分子结构是一种磷酸酯，被用来治疗乳腺癌，并在2013年拯救了两位PAME患者的生命。

4.铜代谢障碍疾病

Wilson病又称为肝豆状核变性(Hepatic Lenticular Degeneration)，是一种常染色体隐性遗传性疾病，侵犯儿童及青年，引起肝硬化和神经系统基底节区豆状核变性。

5.临床症状表现

主要表现为肝损害、锥体外系症状、角膜色素环等，伴有血浆铜蓝蛋白。

6.实验室检查

一些实验室检查有助于Wilson病的诊断，包括铜蓝蛋白水平的测定，该水平在Wilson病患者中较低。

7.其他诊断实验室检查

还有一些其他实验室检查可以帮助诊断Wilson病，如氨基酸尿症的检测等。

8.颌面学上的概念

Wilson曲线是指在咀嚼运动中上下颌的牙齿保持接触关系的曲线，用来评价后牙颊舌向位。